개요-정의

성조숙증이란 같은 또래 아이들보다 사춘기 발달이 비정상적으로 빠른 경우를 의미합니다. 국내에서는 여아의 경우 8세 이전에 유방발달이 시작되는 것, 남아의 경우 9세 이전에 고환이 커지기 시작하는 것으로 정의합니다. 그러나 정확한 진단을 위해서는 2차 성징이 시작되는 연령에 대한 국가별, 인종별, 시대별 정상치가 필요합니다. 최근 여아의 사춘기의 시작 시기가 세계적으로 빨라지는 추세입니다. 여아는 남아에 비해 사춘기가 1.5년 정도 먼저 시작합니다. 그러나 사춘기 중 키는 여아가 20~25 cm, 남아가 25-30 cm 성장하므로, 최종 평균 신장은 남자가 여자에 비해 12 cm 정도 더 큽니다.

개요-종류

성조숙증은 진성과 가성으로 구분할 수 있습니다. 사춘기 시작 신호를 보내는 호르몬은 뇌의 시상하부와 뇌하수체에서 분비되어 남녀 생식샘에 작용합니다. 어떤 이유로든 시상하부-뇌하수체-생식샘 축이 활성화되어 사춘기가 일찍 시작되는 경우를 진성 성조숙증, 시상하부-뇌하수체-생식샘 축과 관련 없이 다른 원인에 의해 사춘기가 일찍 시작되는 경우를 가성 성조숙증이라고 합니다. 성조숙증은 남아보다 여아에서 10배 이상 흔한데, 여아의 90%는 특별한 원인 없이 발생하는(특발성) 진성 성조숙증입니다. 남아의 성조숙증은 빈도가 낮지만 뇌, 부신피질, 생식샘 종양 등 기질적 원인이 있는 경우가 많습니다.

1. 진성 성조숙증

1) 특발성 성조숙증

‘특발성’이란 말은 특별한 원인을 발견할 수 없다는 뜻입니다. 진성 성조숙증은 특발성인 경우가 가장 많습니다. 특별한 원인 없이 사춘기가 너무 이르게 시작된다는 뜻입니다. 여아에서 더 흔하며, 발병 시기는 여아의 경우 6~7세가 전체 환자의 50%, 2~6세가 25%, 영아기 18%의 분포를 보입니다. 가족력이 있는 경우도 간혹 있습니다. 남아에서는 보통 고환이 커지는 것으로 가장 먼저 나타나며, 여아는 유방 발달, 외부 생식기 발달, 질 분비물 증가 등이 보이고 음모가 발달하기도 합니다. 이차성징의 진행 속도는 정상적인 소아보다 빠르며, 증상의 심화와 둔화가 반복되기도 합니다.

2) 중추신경계 종양

진성 성조숙증으로 진단된 어린이에서 중추신경계 종양은 드물지만 반드시 감별해야 합니다. 다양한 종양이 생식샘자극호르몬의 분비를 유도해 진성 성조숙증을 일으킬 수 있습니다. 배아 세포나 조직에서 기원한 종양(배아종)은 비정상적 호르몬을 분비해 성조숙증을 일으키기도 합니다.

3) 중추신경계 이상

뇌염, 뇌증, 뇌농양, 뇌수막염, 수두증, 뇌손상 등 다양한 신경계 질환에서도 성조숙증이 발생할 수 있습니다. 이때는 보행 장애, 시야 손상 등이 관찰되기도 합니다.

2. 가성 성조숙증

1) 맥쿤-얼브라이트 증후군

밀크커피반점(café-au-lait spot), 다골성 섬유성 이형성(여러 군데의 뼈가 섬유조직으로 연화되는 현상), 성조숙증을 특징으로 하는 질환으로 뇌하수체, 갑상선, 부신 기능 이상이 동반될 수 있습니다. 대부분 여아에서 3세 경에 처음 발병하는 경우가 많으며, 난소의 과다 기능으로 사춘기가 빨라질 수 있습니다.

2) 갑상샘 저하증

갑상샘 저하증으로 체내 갑상샘호르몬이 장기간 부족한 경우에도 성조숙증이 생길 수 있습니다. 여아에서는 주로 유방 발달과 질 출혈이 나타나며, 유방에서 분비물이 나오기도 합니다.

3) 고환의 종양

남아의 고환이 커진다면 융모성 생식샘자극호르몬을 분비하는 종양에 대한 검사를 고려합니다.

4) 부신 안드로겐 과다 분비

선천성 부신피질 과형성증은 태어날 때부터 부신 피질에서 분비되는 스트레스 호르몬(부신피질호르몬)이 분비되지 않고, 대신 남성호르몬이 과다 분비되는 병으로 남아에서 가성 성조숙증의 가장 흔한 원인입니다.

5) 가족성 테스토스테론 중독증

남성호르몬인 테스토스테론이 과다 분비되는 질환으로 음경 및 고환이 커지며, 급격한 성장, 골격 발달이 동반됩니다. 대다수에서 가족력이 있습니다.

6) 자율성 난포낭

난소에 생긴 혹(난포낭)에서 여성호르몬(에스트로겐)을 분비해 성조숙증이 나타날 수도 있습니다. 난포낭은 자연적으로 나타나고 없어지기도 하며, 반복 발생할 수도 있습니다. 난포낭이 반복 발생하는 경우 성조숙증이나 비주기적인 질 출혈이 반복되기도 합니다.

7) 난소 종양

여아에서 난소 종양의 일종인 과립성 세포 종양이나 난포막 세포 종양이 드물게 발생하는데, 이때 종양에서 여성호르몬이 분비되어 사춘기 발현이 빨라질 수 있습니다.